De genen gaan digitaal

Genomics (de genenleer) probeert die kennis uit te breiden, bijvoorbeeld om betere en gerichtere behandelingen te faciliteren, om kankerpatiënten zinvol in groepen te kunnen indelen, om de ontwikkelingsbiologie te ondersteunen en om de werking van medicijnen beter te kunnen voorspellen. Maar zonder ‘state-of-the-art’ informatietechnologie lukt dat niet – technologie die inmiddels voorhanden of in ontwikkeling is. Aan de afdeling Bioinformatica van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam wordt op dat gebied baanbrekend werk verricht.
Genenonderzoek is zo veelomvattend geworden dat moleculair biologen dat niet langer alleen afkunnen. “Bij genomics- en proteomics-onderzoek [waarbij naar eiwitten wordt gekeken] worden zoveel data geproduceerd dat het in de juiste context plaatsen daarvan voor de moleculair biologen te complex wordt. Die ICT-expertise leveren wij”, zegt prof. dr. Peter van der Spek, hoogleraar bioinformatica aan het Erasmus MC.
Een centrale rol in het genenonderzoek spelen zogeheten DNA-micro-arrays, speciale glazen chips die een oppervlak hebben van een vierkante centimeter en die alle bekende menselijke genen kunnen ‘uitlezen’. Het plaatsen van wat menselijk weefsel op zo’n chip resulteert uiteindelijk in een hoeveelheid gegevens waarmee een CD is te vullen en die aangeeft welke stukjes van het menselijke DNA er in dat weefsel actief zijn. De arrays zijn nu nog vrij kostbaar (vooral omdat ze maar één keer gebruikt kunnen worden) maar de verwachting is dat ze snel goedkoper zullen worden.
De hoeveelheid gegevens stijgt dus snel; een arts die 300 patiënten genetisch wil vergelijken heeft al gauw met een stapel van 300 CD’s te maken, zo’n 200 gigabyte aan gegevens. De kunst is nu de juiste conclusies te trekken uit die gegevensberg en uit vergelijkingen met de geneninformatie in de database van de afdeling Bioinformatica. SClB“We hebben inmiddels 1500 donor-samples en je kunt dus per weefsel, per orgaan, redelijk zien welke genen daarin actief zijn Zo’n streepjescode of expressieprofiel is van groot belang voor moleculaire diagnostiek van kanker. Onze onderzoekers en artsen kunnen middels verdere vergelijkingen gericht zoeken en slimme vragen gaan stellen.”
Hij geeft voorbeelden: “Je wilt bijvoorbeeld weten welke genen er in het endocriene systeem zitten én in het zenuwstelsel. Je hebt natuurlijk een hele hoop statistiek in dit veld nodig en naarmate er meer samples zijn, worden eenduidige resultaten natuurlijk statistisch veel significanter.”
Maar statistiek is maar één aspect van wat er in Rotterdam gebeurt. De afdeling Bioinformatica brengt veel disciplines samen. “We hebben hier een absolute dierentuin: moleculair biologen, artsen, statistici, informatici, farmacologen. Wat er daardoor in de kliniek vooral verandert is de manier van werken. Die wordt steeds meer multidisciplinair. Maar dat kun je alleen maar voor elkaar krijgen als je je informaticasysteem op orde hebt om je data te delen.” Op dat vlak is het Erasmus MC min of meer een showcase voor Oracle: hoe maak je integratieslagen om de medische beslissingstrajecten efficiënter te laten verlopen? “Voor ons is uiteindelijk de informatica een fiets om van A naar B te komen en om een betere beslissing te nemen.”Op de afdeling zelf richten Van der Spek en zijn collega’s zich op onderzoek naar hersenafwijkingen. “Wij willen bijvoorbeeld zien of patiënten uit het Sophia-kinderziekenhuis met een soortgelijke hersenafwijking ook dezelfde afwijkingen in hun DNA hebben. Dan moet je dus die DNA-metingen aan de onderzoekskant doen en die koppelen aan de beelden van de MRI-scans en aan de andere gegevens uit de ziekenhuisdatabank.” (Van der Spek en z’n collega Nico Bruens, hoofd ICT van het Rotterdamse ziekenhuis, houden daarbij de privacyregels goed in de gaten.)
Aan ‘imaging’ wordt bij de gegevenskoppeling veel belang gehecht. In een aparte ruimte is daarvoor de I-Space ingericht, een kleine videoruimte waar driedimensionaal door onder meer MRI-scans kan worden gemanoeuvreerd, waarbij bijvoorbeeld de plaatsen oplichten waar bepaalde genen of eiwitten actief zijn (en dus een genetische afwijking tot een fysieke afwijking leidt). Artsen, die doorgaans wat minder bezig zijn met ICT-vraagstukken, krijgen in de I-Space veel meer voeling met wat Bioinformatica kan betekenen in de klinische praktijk.