AI van Radboudumc herkent syndroom via gezichtsscan
- Het Radboudumc kan als eerste ter wereld met gezichtsscans syndromen herkennen
- De AI helpt bij sneller diagnosticeren én bij het leggen van verbanden met specifieke genetische afwijkingen
- Patiënten - allemaal kinderen - kunnen zo eerder geholpen worden
- Lees ook: AI-praktijkervaringen in de zorg
Shutterstock
Onderzoekers van het Radboudumc hebben een zelflerend algoritme gemaakt dat mede aan de hand van het gezicht van kinderen ontwikkelingsstoornissen en syndromen als gevolg van een genetische afwijking kan herkennen. Daarmee kunnen kinderen sneller gediagnosticeerd en behandeld worden.
Ontwikkelingsstoornissen en syndromen als gevolg van genetische afwijkingen komen bij een aantal procent van de kinderen voor. Zo wordt 2 tot 3% van de kinderen met een verstandelijke beperking geboren, waar duizenden verschillende genetische afwijkingen de oorzaak van kunnen zijn. Bovendien komen dergelijke syndromen en ontwikkelingsstoornissen vaak met specifieke lichamelijke afwijkingen, waar artsen na de diagnose scherper op kunnen zijn.
Maar dan moet die diagnose wel komen. En dat is lang niet altijd het geval, vertelt onderzoeksleider en klinisch geneticus Bert de Vries van het Radboudumc aan het AD. "Iedereen is wel in staat om kinderen met het downsyndroom te herkennen. Onderling lijken zij meer op elkaar dan op broertjes of zusjes. Maar er zijn talloze andere zeldzame stoornissen die veel minder vaak voorkomen. Daarom blijft voor velen de verlossende diagnose vaak uit."
37 van de 40 herkend
Een nieuw AI-systeem kan een uitkomst bieden. Ontwikkelingsstoornissen gaan niet alleen vaak samen met lichamelijke kenmerken als hart- of nierafwijkingen, maar ook met bijzonderheden in het gelaat. Het zelflerend algoritme dat de onderzoekers samen met de afdeling Artificiële Intelligentie van de Radboud Universiteit maakten, kan deze combinatie van gegevens gebruiken om syndromen te herkennen.
Voor het onderzoek kreeg het systeem de opdracht om syndromen bij een groep kinderen met veertig verschillende syndromen te herkennen. 37 werden inderdaad goed te herkennen. Daarnaast helpt het algoritme met verbanden leggen met specifieke genetische afwijkingen.
Sneller hulp
Doordat kinderen via de gezichtsscan sneller gediagnosticeerd kunnen worden op een zeldzaam syndroom, kunnen ze als patiënt ook beter behandeld worden. Hartproblemen kunnen bijvoorbeeld sneller opgespoord en in de gaten gehouden worden.
Ander voordeel is dat kinderen wereldwijd met vergelijkbare afwijkingen gemakkelijker onderling te vergelijken zijn, wat belangrijk is voor het begrip en de diagnose van stoornissen die zeldzaam zijn. "Er komen nog steeds nieuwe syndromen bij, en soms zijn er maar enkele tientallen gevallen bekend wereldwijd", aldus De Vries.
Reacties
Om een reactie achter te laten is een account vereist.
Inloggen Word abonnee